Déscriptif de la maladie et projets de l’Association
LE S.E.D.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare et orpheline et très handicapante.
Chaque S.E.D. est différent. Certaines personnes arrivent très bien à vivre, à travailler avec un S.E.D. mais pour d'autres.....Comme dans toute maladie on est plus ou moins atteint ...
Le S.E.D. est dû à une anomalie du tissu conjonctif. Tissu qui peut être retrouvé sous plusieurs formes : Semi-solide, dense ou rigide.
On retrouve ce tissu dans les muscles, les tendons, le cartilage, les os, la peau, les poumons et dans différents autres organes…
Dans le S.E.D., le collagène est déficient. Or le collagène, c’est ce qui maintient notre corps, comme le ciment est nécessaire pour la construction d’une maison. Un collagène déficient ébranle notre corps
Les symptômes ?
Les personnes atteintes d’un S.E.D. le sont toutes de façon différente avec plus ou moins de manifestations et de gravité et c'est ce qui doit aider au diagnostic :
Des douleurs permanentes, chroniques, diffuses péri- articulaires, musculaires, ligamentaires, abdominales et une hyper réactivité à la douleur. Un syndrome douloureux diffus et omniprésent, chronique et très invalidant.
Une hyper mobilité articulaire qui peut entraîner des subluxations diverses telle que des subluxations de la clavicule, du genou, de la rotule, de la hanche, du bassin, de la mâchoire, des côtes flottantes...
Une fragilité cutanée avec parfois une peau étirable, très fine.
Pseudo-tumeurs molluscoïdes
Nodules sous-cutanés de matériel calcifié (« perles de collagène ») sur les proéminences osseuses (bénins, mais peuvent être douloureux)
Acrocyanose : surtout les mains, deviennent bleues, froides, moites et quelque fois enflées
Fatigue quasi permanente avec une asthénie chronique, des douleurs musculaires.
Une fragilité vasculaire telle que des hématomes spontanés, des saignements abondants comme parfois lors des règles menstruelles, des saignements de gencives.
Une constipation opiniâtre qui peut engendrer des occlusions intestinales (paraisse intestinale), des fissures anales...
Des reflux gastro œsophagiens avec leurs conséquences.
Des complications pulmonaires tel que de l'essoufflement qui peut être sans aucun rapport avec un effort, des blocages respiratoires qui sont très douloureux, le patient à l'impression que l'air ne pénètre plus dans les poumons et une douleur diaphragmatique à la respiration s'installe. Le diaphragme est formé de tissu fibreux sur lesquels sont attachés les muscles digastriques, Des bronchites, des crises de pseudo-asthme.
D’autres manifestations viscérales sont décrites, témoignant toutes de la déficience du tissu conjonctif dans les organes intéressés : pneumothorax spontané, pneumomédiastin, dilatation des bronches, diverticulose vésicale, chute des dents (type VIII), prolapsus génital...
Aujourd'hui, il n’y a pas de traitement de la maladie.
Seuls des symptômes déclarés qui peuvent être soulagés.
Projet de l’association SED 66
Nous voulons trouver des subventions, des dons, des bénévoles, afin d’accompagner les malades du S.E.D. dans :
L’achat de matériel orthopédique et l'aide financière complémentaire pour des dépassements non pris en charge tel que des orthèses de maintien, des corsets, un fauteuil roulant, des matelas à mémoire de forme, des coussins à air, car il y a souvent une part qui n’est pas remboursée et, il n’est pas donné à tout le monde d’avoir une bonne mutuelle et des moyens financiers conséquents !
L’aménagement intérieur et extérieur du domicile (wc rehaussé, douche à l’italienne, barre d’appui, seuil de porte, rampe d’accès, aménagement du véhicule...).
Parce que l’invalidité s’accompagne d’une perte de salaire obligatoirement, d’une explosion de la cellule familiale souvent ce qui provoque l’accentuation du désarroi !
La maladie « qu’on ne sait pas qu’est-ce que sait » fait fuir vos « amis » ils ne savent pas vraiment réagir et puis avec le temps se lassent...
Car comment expliquer que l’on ne peut pas s’asseoir, que l’on peut rire et que d’un seul coup on ne puisse plus bouger, parler, tellement la fatigue est là, ...épuisant...
Accéder au Téléthon est aussi une priorité au même titre que toutes les autres maladies génétiques !
Nous souhaitons aidez au financement de la recherche génétique.
Nous aimerions également mettre en place une campagne nationale télévisuelle sous forme de clip d’information.
Informer la presse locale, nationale de l’existence du S.E.D. et sortir progressivement de l’anonymat.
Contacter, informer les M.D.P.H, la sécurité sociale du handicap afin de mettre en place la prise en charge nécessaire à une personne malade d'un S.E.D.et ce au niveau national, que chaque malade d'un S.E.D. ne soit pas obligé de déménager dans un autre département qui lui le prend en charge pour obtenir la dite prise en charge car elle est refusée là ou il habite, comme c'est le cas actuellement ! Cela n'est pas normal. Un S.E.D, est le même que l'on habite à Paris ou Marseille ou un petit village perdu au fin fond de la campagne !
Aider la personne atteinte d'un S.E.D et si son entourage le souhaite, avec une écoute téléphonique, par Émail, avec les réseaux sociaux, parler, fait souvent du bien...
