Président : M. Philippe FERRER www.syndrome-lowe.org/
9, Impasse des Fleurs - 34680 ST GEORGES d’ORQUES
TB/TD : 04 67 04 49 74 - TM : 06 10 34 84 83
E-mail : contact@syndrome-lowe.org
Secrétaire : Mme Denis JALLET
Trésorier : Mme Evelyne BERKOUK
Administrateurs :
Mme Evelyne LARGENTON (en charge de la communication externe)
Mme Anne JALLET-MONTJEAN (en charge des relations avec les familles)
M Franck BOURGINE (en charge des relations avec l'international)
M. Jean-Luc MILIN
Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le Dr Charles Lowe.
Il est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et les reins.
C’est un syndrome récessif à l’X, c’est à dire que seuls les garçons sont malades, les filles ne sont que porteuses sans être touchées par la maladie.
Les enfants atteints présentent une cataracte congénitale bilatérale, souvent accompagnée d’un glaucome, de strabismes et de lésions de la cornée. Les reins sont également atteints avec un syndrome rénal de Fanconi plus ou moins important. Le développement du cerveau est anormal; s'ensuivent un retard de croissance associé à un retard important du développement psychomoteur incluant une hypotonie musculaire, des troubles du comportement et des crises d’épilepsie.
Il est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et les reins.
C’est un syndrome récessif à l’X, c’est à dire que seuls les garçons sont malades, les filles ne sont que porteuses sans être touchées par la maladie.
Les enfants atteints présentent une cataracte congénitale bilatérale, souvent accompagnée d’un glaucome, de strabismes et de lésions de la cornée. Les reins sont également atteints avec un syndrome rénal de Fanconi plus ou moins important. Le développement du cerveau est anormal; s'ensuivent un retard de croissance associé à un retard important du développement psychomoteur incluant une hypotonie musculaire, des troubles du comportement et des crises d’épilepsie.
L’association française regroupe près de 40 familles de malades et compte un peu plus de 200 adhérents.
M. Patrick NIAUDET Président du Conseil Médical et Scientifique
Néphrologie Pédiatrique - Hôpital Necker
Mme Geneviève BAUJAT Génétique médicale
Hôpital Necker
Mme Dominique BREMOND GIGNAC Ophtalmologie
Centre St-Victor - CHU d'Amiens
M. Olivier DORSEUIL Département de génétique et développement
INSERM U567 - Institut Cochin
M. Jean-Louis DUFIER Ophtalmologie
Hôpital Necker
M. Joël LUNARDI Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
CHU de Grenoble
M. Stanislas LYONNET Génétique médicale
INSERM U393 - Hôpital Necker
M. Arnold MUNNICH Génétique médicale
INSERM U393 - Hôpital Necker
M. Rémi SALOMON Néphrologie Pédiatrique
M. Louis VIOLLET Génétique pédiatrique
