Siège social :
« ACTION REMY »
16, rue d’Orgivaux – 95760 Valmondois
Tél : 01-34-73-04-35
Email : actionremy@aliceadsl.fr
Présidente
Régine SALVAT
* Biologiste médicale
* Ancienne Interne du C.H.U. de Strasbourg
* Lauréate de la Faculté de Strasbourg
* Lauréate de la Faculté de Paris
* CES de Biochimie - d’Immunologie d’Hématologie - de Parasitologie et mycologie
* Prix Gerhardt de la Faculté de Strasbourg
Membres du bureau
| Vice-présidente | SEVAULT Christine | |
| Trésorier | SALVAT Jean-Pierre | Retraité |
| Trésorier-adjoint | CLIQUENNOIS Didier | Pharmacien d’officine |
| Secrétaire | FUMALLE Danièle | Auxiliaire puéricultrice |
| Secrétaire-adjointe | GRANGE Hélène | Secrétaire de Direction en maison de retraite |
Notre association est membre de :
« L ’Alliance Maladies Rares »
« Solidarité handicap « autour des maladies rares » : Solhand »
Résumé des actions de l’association
De 1999 à 2005
Sensibiliser l’ensemble des professions médicales et le public :
- Conférences médicales (participation à des forums, congrès, organisation de conférences)
- Expositions locales (95).
- Participation à la « Marche des Maladies Rares » dans le cadre du Téléthon de 2000 à 2004.
- Manifestations diverses (marches, loto, concerts, brocantes, spectacles…)
Financement de la recherche clinique dans le cadre des maladies mitochondriales :
- 2002 : Don de 16 000€ à l’équipe d’Agnès Rotig et de Pierre Rustin – Unité de recherche sur les handicaps génétiques de l’enfant (INSERM U 393) Hôpital Necker Paris.
- 2005 : Don de 8 000€ à l’équipe du docteur Slama Abdelhamid – Service de biochimie du Professeur Legrand Hôpital du Kremlin-Bicêtre Paris.
Soutien aux malades et à leur famille :
- Don de 4 500 francs (690€) en 1999 à l’association ELA
- Participation au financement pour l’aide à domicile d’un enfant atteint de leucodystrophie à Pontoise (95)
- En coordination avec l’équipe médicale du Professeur Meininger (Hôpital La Pitié Salpêtrière Paris), participation au protocole de traitement de plus de 150 patients atteints d’une maladie rare neurologique: Avance des frais, commande du traitement, suivi de la livraison à domicile.
- Prise en charge des frais pour des patients isolés à faibles revenus.
- Aide à l’obtention d’une délivrance exceptionnelle pour permettre à des enfants atteints d’une maladie rare d’accéder au traitement par la Mélatonine (Molécule sans Autorisation de Mise sur le Marché en 2000) en France.
- Ecoute téléphonique, accompagnement de malades 3 demi-journées par semaine.
- Aide aux démarches, lien avec d’autres associations, orientation médicale et de prise en charge.
Présentation de l'association
Il était une fois…
Un enfant superbe que tout semblait combler : pétillant, intelligent, aimé de ses parents. Un jour, il avait près de 6 ans, la vie, sa vie s'est compliquée avec milles épreuves à affronter qui n'ont jamais cessé. La «Maladie» était apparue. Comme dans les contes d'enfants il a voulu croire aux chevaliers, aux bonnes fées et leur baguette magique pour pouvoir conclure………: « et ils vécurent heureux…». C'est ainsi que tout a commencé, à travers l'histoire de Rémy, en novembre 1998...
Un réseau de solidarité…
S'est développé grâce aux amis, pour lui, puis pour l'enfant d'un voisin, pour un autre encore plus loin dans le département et au delà. Chacun de nous, sans le savoir parfois, connaît au moins un enfant atteint d'une maladie rare. Mais l'on entend si peu parler d'eux qu'on ne s'en doute pas...
Autour d'étranges maladies…
«Maladies MITOCHONDRIALES, NEUROMUSCULAIRES, METABOLIQUES… Syndrome MELAS, MEBS, CDG - Maladie de STEINERT, de GAUCHER, de WILSON - Ataxie de FRIEDREICH, LEUCODYSTROPHIES…»
Certaines sont non seulement «rares»1[*] mais aussi :
- Évolutives : apparue à l'âge de 3 mois, 5 ans, 10 ans, 15 ans… etc… la maladie s'aggrave avec une évolution tragique faute de traitement.
- Multisystémiques : plusieurs organes vont être touchés en parallèle ou successivement; le système nerveux très souvent mais aussi le système cardiovasculaire, musculaire, osseux… entraînant un polyhandicap.
2[*] 6 à 8% de la population, soit 4 millions de personnes en France.
Ses objectifs
SOUTENIR - INFORMER - SENSIBILISER
Y parvenir ensemble
- Soutenir les malades, leurs familles dans la proximité et en réseau d'entraide inter-associative.
- Informer pour atténuer la peur, la souffrance, le rejet liés à l'ignorance.
- Sensibiliser le corps médical, les pouvoirs publics à l'existence de ces maladies et au vécu des malades.
- Encourager les équipes de chercheurs qui travaillent au «pourquoi - comment» pour trouver des traitements.
- Faciliter l'accès aux traitements.
Être tous SOLIDAIRES
- Parce que le délai diagnostic est trop long et encore difficile.
- Parce que son annonce douloureuse est souvent maladroite.
- Parce que le corps médical n'est pas assez formé dans notre pays.
- Parce «qu'ensuite» le soutien pour affronter le quotidien est quasi inexistant.
- Parce que les prises en charges adaptées sont tragiquement insuffisantes en France.
Rémy - Sa maladie - Son combat
21 août 1984 - 10 août 2008
Rémy était atteint d'une maladie évolutive rare, « sans nom », dont les premiers signes sont apparus à l'âge de 6 ans. Nous l'appelions « la Maladie ».
****
1) « La Maladie » touchait essentiellement son système nerveux : atteinte du cervelet, destructions neurosensitives (toucher, chaleur, douleur), atteintes du cerveau (épilepsie, troubles de la mémoire, atteintes cognitives). Elle a atteint ses muscles (atrophies, déformations) favorisé des atteintes des articulations (entorses, bursites, luxations) tout cela associé à une grande fatigabilité et à une fragilité hépatique.
En 2000, après 10 années d'errance diagnostique, la Maladie a été classée dans le groupe des maladies mitochondriales. Elle est restée inclassable, nous l'avons appelée « la maladie de Rémy ».
En 2005, la cause génétique a été identifiée : mutation du gène de la POLG (Polymérase Gamma), une enzyme au rôle primordial. L'atteinte de Rémy a été classée dans les « syndromes d'ALPERS- Like ».
2) Les maladies mitochondriales :
Les maladies mitochondriales sont les maladies métaboliques rares les plus répandues. Elles concerneraient une naissance sur 4000 dans le monde.
On regroupe sous ce terme des pathologies diverses dont le dénominateur commun est un dysfonctionnement primitif d’organites intracellulaires, les mitochondries (atteinte de la chaine « oxphos »)
Les signes cliniques de ces maladies et l’âge de leur apparition sont extrêmement variés. (atteintes du système nerveux, du système musculaire et/ou des fonctions viscérales : foie, pancréas, tube digestif…) Cette diversité de manifestations rend difficile le diagnostic précis de ces pathologies et en complique la prise en charge précoce et adaptée.
L’association est en lien permanent avec des équipes de chercheurs cliniciens afin de créer des contacts qui aideront des malades en « errance diagnostique » à bénéficier d’une orientation diagnostique adéquate. En effet, donner un nom précis à une pathologie est primordial, non seulement pour mieux la combattre mais également pour permettre un conseil génétique familial, prénatal ou préimplantatoire.
3) Le syndrome d'ALPERS :
Encore appelé : « Sclérose latérale diffuse de Schilder, Polydystrophie sclérosante progressive, Encéphalite périaxiale de Balo »… que de noms pour une maladie rappelant parfois la maladie de Creutzfeld-Jacob dont nous avons tous entendu parler avec la maladie de la « vache folle » en 1993… L'origine est maintenant connue :
- C'est une maladie dégénérative due à une importante mutation (délétion) de l'ADNmt. Cette mutation est la conséquence d'une mutation du gène POLG au niveau du chromosome 15. Sa transmission est autosomique récessive (transmise par les 2 parents). Sa fréquence est estimée à 1/100 000 à 1/250 000 naissances… peu d'études et de diagnostics permettent actuellement de connaître son incidence réelle.
- Le traitement reste symptomatique : il vise à ralentir et atténuer les poussées neurodégénératives et les atteintes hépatiques et à soulager les douleurs. Dans le syndrome d'ALPERS-Like l'atteinte du foie n'apparaît pas d'emblée.
- Le décès survient dans l'enfance ou chez l'adulte jeune (de 2 à 15 ans après le début de la maladie).
****
Devant l'avancée inéluctable de sa maladie, Rémy a choisi de se donner la mort le 10 août 2008, à l'âge de 23 ans.
Soutien à Rémy :
- Concrétisation de son rêve : réaliser du parachutisme.
- Aménagement du domicile : installation d’un ascenseur.
- Pèlerinage à Lourdes.
Au quotidien vous vous battez
pour aider votre enfant,
Chaque jour vous partagez
ses souffrances, dans l’isolement,
Tout votre temps, force et amour
pour lui souvent sont consacrés,
Incertitude et lassitude
vous font souvent douter
Oser, vivre, rire, chanter
est un message à partager,
Nous y parviendrons tous réunis
dans l’espoir contre la maladie.
Rompre l’Isolement
Ensemble réagir
Mobiliser les énergies
Informer pour vaincre la maladie
Une histoire à tenir debout
« Rémy et son histoire… Je la livre telle quelle. Certains y verront une histoire bouleversante et très belle, d’autres une histoire révoltante. Ce qui est sûr, c’est qu’elle dévoile « le rarement dit ». Anecdotes et rebondissements n’y manquent pas. Parfois, moi-même je refuse d’y croire. Mais c’est un fait : tout est vrai.
L’histoire de Rémy… Elle révèle le parcours d’un enfant courageux confronté à une nécessité : apprivoiser son ennemie jurée, la Maladie, pour en faire une invincible alliée. En faisant d’Elle sa partenaire, il a voulu changer le regard de notre société face à l’inéluctable. Il a suivi son chemin, celui qui lui a fait demander le droit de « partir en paix ». Le droit à l’euthanasie.
Ce n’est pas chose aisée à expliquer. En le plongeant dans ce récit, j’espère emmener le lecteur à suivre ce chemin. À le vivre, sans artifice aucun. Simplement pour qu’il sache et comprenne cette demande. En toute simplicité. » Bien à vous, chers lecteurs.
Régine Salvat.
Le hasard a voulu que Rémy soit atteint d’une maladie mitochondriale.
Le hasard encore a voulu que les maladies rares, héréditaires et
évolutives soient justement l’objet d’étude de sa mère. Elle est donc la
première à percevoir les failles infimes de son fils. Pourtant les
médecins, eux, refusent d’y croire. Dans un corps à corps entre la folie
qui guette et la raison qu’il faut garder, cherchant à abattre ce monstre
qui assaille son fils, Régine Salvat traverse la France, hante les couloirs
d’hôpitaux dont elle essaie d’enfoncer les portes… Mais les plus
difficiles à ouvrir sont celles que Rémy a fermées. Celles qui
verrouillent son labyrinthe mental, son « monde de Rémy », celles qui
pourraient expliquer : J’ai bien réfléchi. Je dois partir.
Rémy aimait l’aïkido, le parachutisme, la philosophie, et Laëtitia.
Le hasard encore a voulu que les maladies rares, héréditaires et
évolutives soient justement l’objet d’étude de sa mère. Elle est donc la
première à percevoir les failles infimes de son fils. Pourtant les
médecins, eux, refusent d’y croire. Dans un corps à corps entre la folie
qui guette et la raison qu’il faut garder, cherchant à abattre ce monstre
qui assaille son fils, Régine Salvat traverse la France, hante les couloirs
d’hôpitaux dont elle essaie d’enfoncer les portes… Mais les plus
difficiles à ouvrir sont celles que Rémy a fermées. Celles qui
verrouillent son labyrinthe mental, son « monde de Rémy », celles qui
pourraient expliquer : J’ai bien réfléchi. Je dois partir.
Rémy aimait l’aïkido, le parachutisme, la philosophie, et Laëtitia.
