Espace Association Coline

PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

LA MALADIE

Association Coline
Syndrome de Franceschetti
Espace André Chamson
Place Henri Barbusse
30100 ALES

Mail : azucena.buisson@orange.fr
Site : http://netcoline.org/

Les coordinateurs régionaux de l’association Coline Syndrome de Franceschetti ont été élus lors du 7^ème défi Coline 10 Juin 2007.

Ces personnes sont a votre disposition pour tout renseignement ,vous pouvez les contactés par téléphone ou par E-mail.

Madame Francine Gallon représentant la région Languedoc Roussillon.

E-Mai : ecf1@free.frl

Madame Astrid Merot Seveyras représentant la région Franche Comté

TL : 03 81 90 32 31

E_Mail :astrid.merot@wanadoo.fr

Madame Lucie Poiroux représentant la région Midi Pyrénées.

TL :05 62 68 01 75

E-Mail :lucie.poiroux@iut-tise3.fr

Monsieur Didier Tenard représentant la région L’Ile dr France

TL : 01 64 46 07 74

E6Mail :didier.tenard@wanadoo.fr

Parrains de l’Association

Mr PANTEL Thierry Mr LAYRE Patrice

Mr PANTEL Pierrot Mr NECTOUX Patrice

Mr DUMAS Ludovic Mr ROZIER Jackie

Président d’honneur

Dr FRANCES Henri

Médecin généraliste à St Christol Lez Alès

Présidente

Mme BUISSON Azucéna

Vice-président

Mr BUISSON Henri

Trésorière Trésorier Adjoint

Mme ROUX Christiane Mr Martin Jean-Marie

Secrétaire Secrétaire adjointe

Mme RAVARY Monique Mme Lyonnet Line

Responsable à la communication et aux relations publiques

Mr LYONNET Pierre - Mr BUISSON Henri

Responsable du Site

Mme BUISSON Patricia

Responsable du journal

Mme ROUX Christelle

Responsable du Presse-book

Mme POUDEVIGNE Chantal

Membres actifs du Bureau

Mme BERENGER Crystel Mme ROCHE Patricia

Mme BUISSON Cathy Mr ROUX Michel

Mr AIGOIN Jean-Luc Mme BLANC BATAILLE Simone

Mme MAURIN Hélène Mme JUAN Cathy

Association Coline Syndrome de Franceschetti

L’association Coline SF est une association loi 1901 à but non lucratif et à vocation exclusivement humanitaire.

L’association Coline SF est née de la volonté et détermination des grands parents de Coline, de médecins, de sportif, d’amis.

Sa vocation est d’aider moralement et financièrement toutes personnes atteintes du Syndrome de Franceschetti, du Traechers Collins, de Dysostose oto-mandibulaire, de dysostose mandibulo-faciale, du Goldenar de bénéficier de l'intervention des chirurgiens plasticiens hautement spécialisés afin de retrouver l'espoir d'une vie "normale".

Cette association, loi 1901, seule et unique en France et en Europe dont le siège national est à Alès dans le département du Gard a été créée le 20 Mars 2000 et a pour objet:

Ses objectifs :

- Faire connaître ce syndrome, très souvent totalement ignoré du public et souvent des médecins.

- Aider moralement et entourer de compréhension les familles brutalement confrontées à ce handicap,

- Les sortir de l’isolement, qui la plupart du temps, est le leur,

- « Il est dur de supporter le regard des autres, curieux ou indifférents »,

- Aider financièrement les familles en difficulté et la recherche médicale

- Faire un audit sur cette maladie orpheline afin de permettre des échanges nationaux et internationaux sur les avancées médicales,

Caractéristiques physiques :

Quelqu’un d’atteint du syndrome peut avoir une malformation (pommettes, menton, nez, mâchoires, tempes. Les paupières penchent souvent, ne soutiennent pas les yeux.

Malformation ou absence des oreilles, perte de l’audition De plus l’enfant atteint de ce syndrome peut avoir des problèmes respiratoires (trachéotomie).

Certains enfants sont nourris depuis leur naissance par gavage (gastrotomie)

Notre but

- De mettre en œuvre les moyens, financiers et humains en vue d’aider les familles pour les appareils auditifs, dentaires et optiques, qui ne sont pas remboursés en totalité par la S.S. et notamment la fourniture de l'assistance chirurgicale et de tous autres traitements médicaux.

- D’aider la recherche médicale, ainsi que d'organiser toutes manifestations humanitaires, sportives, culturelles, musicales, publiques, pour récolter des dons.

- D’une façon générale, de mobiliser toutes les bonnes volontés et ressources possibles pour apporter secours, soins, aide et assistance aux familles.

- Tout au long de l’année nous organisons des conférences, des journées d’information,

- Chaque année nous organisons un défi sur 3 jours au mois de juin. Nous recevons des familles atteintes pour leur permettre de rencontrer les membres du Conseil Médico Scientifique.

Nos Soutiens

Nous sommes soutenu depuis 2 ans par l’association Alptis vaincre les maladies Lyon 69 (Médaille d’Argent aux Trophées de la Prévention Santé ALPTIS)

Les Rotariens, Clubs les Lions Clubs, Club Richelieu, Passion Partage les associations humanitaires, sportives, musicales, théâtrales, Culturelles, Conseil Général du Gard, des subventions de certaines communes, les presses locales, radios, télé Les grandes surfaces de la ville d’Ale et de notre régions. sans oublier tous nos bénévoles qui se dévouent pour cette cause humanitaire.

Syndrome de Franceschetti-Klein
Syndrome de Treacher Collins
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose oto mandibulo-faciale

    Ce syndrome a été décrit par un ophtalmologiste nommé Treacher Collins en 1900. Regroupé sous le terme de "Dysostose- mandibulo-faciale" par Franceschetti, qui en a fait une description exhaustive en 1959.On le connaît aussi sous le nom de dysostose oto- mandibulaire et syndrome de Franceschetti.

   A la suite des travaux de tératogenèse expérimentale induisant des malformations cranio-faciales chez l'animal par hypervitaminose A, il a été possible de reproduire ces malformations et d'en saisir le mécanisme. C'est à cause d'une destruction précoce des cellules de la crête neuro pré-optique et faciale. Cela cause des malformations faciales ( pommettes, oreilles, mâchoire ) et selon la sévérité des cas, une perte de l'audition, problèmes respiratoires...

        Les aplasies faisant partie d'un syndrome malformatif ont une transmission héréditaire. Leurs connaissances sont de grand intérêt dans le cadre du conseil génétique vu le progrès de la chirurgie plastique reconstructive, une surveillance de grossesse permet aux individus porteurs de malformations de devenir géniteurs.

Dysostose Mandibulo-faciale et malformations otologiques transmises selon une hérédité dominante autosomique, mais avec pénétrance et expressivité variable, reconnaissables dès la naissance. Cette entité a été découverte par THOMSON en 1847.

Description clinique

     La dysostose mandibulo-faciale de Franceschetti, de transmission autosomique dominante, est caractérisée par :
      -Des malformations du pavillon de l'oreille et parfois de l'oreille moyenne et de l'oreille interne. (possibilité de surdité selon la sévérité des cas).
      -Une malformation des paupières (colobome des paupières inférieures)
      -Une hypoplasie mandibulaire
      -Une hypoplasie des os malaires et zygomatiques
      -Fente palatine

         Une personne sur 50 000 est atteinte de cette maladie génétique. Le risque de transmission du gène dans la descendance d'un individu atteint est de ½ mais il existe une grande variabilité clinique intrafamiliale.
         Aujourd'hui le diagnostic anténatal du syndrome de Franceschetti est possible par échographie anténatale et IRM foetal.
         Le diagnostic en biologie moléculaire est possible (recherche de mutation génétique).
Critères diagnostiques/définition
         Le diagnostic repose sur les signes cliniques (dysmorphie et surdité de transmission) mais celui-ci est parfois délicat à affirmer quand la symptomatologie se réduit à une obliquité anti-mongoloïde isolée des fentes palpébrales.
         La radiographie de profil de la mâchoire peut alors présenter un intérêt diagnostique en montrant une concavité en bas de la branche horizontale de la mandibule.
Incidence
         L'incidence du Syndrome de Franceschetti-Klein est de 1/50 000

1-Professeur Arnold Munnich
Président D’Honneur
Généticien
Service de Génétique Médicale
Hôpital Necker des enfants Malades
149 rue des Sèvres 75743 Paris Cedex 15

2-Docteur Henri Francés,
Président
Généraliste, Président d'honneur actif de L'association Coline 70 avenue de la République
30380 St Christol Les Alès

3-Professeur Pierre Sarda,
Généticien,
Hôpital Arnaud de Villeneuve 371 avenue doyen Gaston Giraud
34295 Montpellier Cedex 5

4-Professeur Jean Paul Bonnefont,
Généticien
Institut de recherche, service génétique Médicale,
Hôpital Necker des enfants malades
149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15,

5-Professeur Yves Manach,
Chirurgien Service ORL
Hôpital Necker des enfants Malade
149 rue de Sèvres 75015

6-Professeur Fréderic Lauwers,
Praticien hospitalier Maitre de Conférences en chirurgie Maxillo-faciale et Plastique de la Face.
Hôpital Purpan Pavillon Leriche Place du Docteur Baylac 31059 Toulouse Cedex 9

7-Professeur Michel Mondain,
Oto Rhino Chirurgien Cervico Facial service ORL,
CHU Montpellier
34295 Montpellier Cedex 5

8-Docteur Michelle Bigorre,
Chirurgien Plasticien
CHU Lapeyronnie, 34295 Montpellier Cedex 5,

9-Docteur Eric Canonge, Chirurgien dentaire Orthodontiste,
6, place St Jean
30100 Alès

10- Docteur Gérard Franchi, Chirurgien Facial
Hôpital Trousseau 26 avenue Arnold Netter
75 012 Paris
Président de l’association Face au Monde

11-Docteur Marie Christine Nolen,
Psychologue
Hôpital Necker des enfants malades
149 rue des 2 Sèvres
75 743 Paris Cedex 15

LES PROFESSEURS ET MEDECINS MEMBRES DU CONSEIL SCIENTIFIQUE MEDICAL

Charte Officielle de l'association