C'est une maladie qui associe une dysplasie fibreuse des os, des troubles endocriniens et des anomalies cutanées.
Ce triptyque est la caractéristique du syndrome de McCune-Albright mais les malades ne présentent pas toujours l'ensemble de ces 3 symptômes qui peuvent exister soit isolément, soit apparaître successivement.

Quels sont les différents symptômes ?

1 - La dysplasie fibreuse est décrite au paragraphe sur la dysplasie.
2 - Les troubles endocriniens :
2.1 - la puberté précoce :

Cette pathologie est rencontrée majoritairement chez les enfants de sexe féminin, elle est le principal trouble hormonal.

Cette activation se traduit par :
- le développement des glandes mammaires et la survenue de métrorragies (saignements comparables à ceux observés au cours des règles) chez la fille ;
- le développement des testicules et de la verge chez le garçon dans le cadre d’une puberté précoce par activation autonome des testicules est plus rarement observée ;
- l’apparition d’une pilosité pubienne et l’accélération de la vitesse de croissance s’observent dans les deux sexes.

Une surveillance est effectuée régulièrement au cours de bilans comprenant le dosage des hormones de la puberté, l’évaluation de la maturation osseuse par une radiologie du poignet, et la mesure des mensurations des ovaires et de l’utérus par une échographie pelvienne.

2.2 - l’hyperfonctionnement d’autres glandes endocrines (thyroïde, surrénales, hypersécrétion d’hormone de croissance par l’hypophyse) est plus rarement observé .

Ces anomalies sont recherchées systématiquement au cours des bilans biologiques.

3 - La présence d'une ou plusieurs taches cutanées de couleur brune ou café au lait n'est pas systématique : leur forme particulière à bord frangé est caractéristique du syndrome de McCune - Albright.

Le plus souvent elles peuvent se trouver sur le dos, en haut des fesses ou vers la nuque, et en général  du côté où les lésions osseuses seraient les plus importantes.
Ces tâches ne sont pas en elles-mêmes invalidantes.

Quels sont les traitements ?

Le traitement de la puberté précoce par autonomie des ovaires ou des testicules est difficile et fait appel à des médicaments spécifiques de type anti-estrogènes chez la fille.
Les conséquences d’une puberté précoce mal contrôlée peuvent entraîner des perturbations psychologiques et surtout un risque de petite taille définitive par fusion prématurée des cartilages de croissance. En cas d’atteinte endocrinienne multiple associée, un traitement spécifique est envisagé à chaque cas.

Qu'est-ce que la dysplasie fibreuse des os ?

Il s'agit d'un désordre chronique localisé du squelette. Du tissu fibreux anormal se développe au sein de l'os. Il en résulte une déformation et une fragilisation des os concernés. Il s'agit d'une maladie congénitale mais non héréditaire. La maladie est due à la mutation d'un gêne, mais ne se transmet pas à la descendance.

Quels os peuvent être atteints  ?

Aucun os n'est à l'abri.
On distingue cependant deux formes de dysplasie fibreuse :
On dit que la dysplasie est monostotique lorsqu'un seul os est atteint, et polyostotique si plusieurs os sont malades.
Généralement la dysplasie affecte fémur, tibia, humérus, face, cr‚ne, bassin, plus rarement vertèbres et côtes.
Il est important de savoir que la dysplasie ne se déplace pas et ne passe pas d'un os à un autre, et qu'en cas de forme polyostotique, les os concernés se trouvent fréquemment du même côté. La scintigraphie osseuse permet de faire la carte des os atteints de dysplasie. Le suivi est basé sur l'examen des radiographies.

Quels sont les symptômes ?

Différents troubles peuvent se déclarer en fonction de la localisation de la dysplasie :des fractures, des douleurs, des déformations osseuses :
- Les fractures : lorsqu’un os est atteint de dysplasie, le tissu fibreux se développe au détriment de l’os qui se raréfie. L’os se rompt sous la pression exercée ; Les fractures intéressant sur tout les gros os des membres porteurs sont graves et difficiles à traiter ;
- des douleurs osseuses peuvent se manifester avant la fracture à l’appui ou au repos. Des douleurs articulaires peuvent également survenir au niveau des hanches et des genoux des patients présentant déjà une déformation des os longs des membres inférieurs ;
- des déformations osseuses : aucun os n’étant à l’abri de la dysplasie, des déformations des os peuvent affecter n’importe quelle partie du squelette, os longs et plus fréquemment sur le crâne ou la face. La localisation crânienne ou faciale peut "comprimer" certaines structures nerveuses et entraîner une atteinte de la vision ou de l’audition.

Quels sont les traitements ?

Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la dysplasie fibreuse. Mais l’utilisation des bisphosphonates, le pamidronate en particulier, permet de soulager les douleurs et de consolider l’os. Ce médicament est administré par perfusion sur trois jours consécutifs. La fréquence des cures étant déterminée par le médecin traitant qui restera attentif à la résurgence des douleurs.
La greffe osseuse peut être envisagée chez certains patients, mais elle ne reçoit pas l’approbation systématique des médecins et chercheurs.
Pour prévenir les fractures des os longs un enclouage centro médullaire peut être indiqué, particulièrement dans les formes étendues.
En cas de fracture d’un os atteint sur une grande partie de sa longueur, l’enclouage s‘avère être l’une des meilleures techniques chirurgicales.

Conclusions

Dans le Syndrome de McCune-Albright, la dysplasie fibreuse peut être polyostotique c'est à dire affecter plusieurs os. La dysplasie fibreuse des os isolée et le syndrome de McCune - Albright représentent deux formes cliniques de gravité différente de la même maladie, liées aux mêmes mutations. Cette maladie rare, dite orpheline, n'est pas héréditaire, donc pas transmissible.
Une nutrition riche en calcium et en vitamine D est favorable. Les bisphosphonates représentent un progrès thérapeutique significatif.
Les activités physiques, pour renforcer la musculature et ainsi protéger l'ossature, sont conseillées dans la mesure des possibilités de chacun. La natation, la balnéothérapie, par exemple, permettent un développement psychomoteur harmonieux dans un milieu sécurisant, sans risque de chute ou de coup pouvant provoquer des fractures.

Pr Juliane LEGER
Endocrino – Pédiatre
Médecin Coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance

Pr Roland CHAPURLAT
Rhumatologue
Médecin Coordonnateur du Centre de Référence Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune – Albright

Pr Marc NICOLINO
Endocrino – Pédiatre
Coordonnateur Adjoint du Centre de Référence Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune – Albright

Pr Jean Claude CAREL
Endocrino – Pédiatre
Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance

Pr Philippe CHANSON
Endocrinologue
Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance

Dr Pierre MARY
Chirurgien Orthopédiste Pédiatre
Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelle

Pr Régis COUTANT
Endocrino-Pédiatre

Dr Denis MULLEMAN
Rhumatologue

Pr Philippe ORCEL
Rhumatologue