BUREAU
Président : M. Noëlle Gaveau (76)
Vice-Présidenest : M. Odile Roussel (47) et Geneviève Invernon (31)
Secrétaire : A. Sophie Monnier (50)
Trésorier : Sylvie Hulin (37)
Généticien : Dr Gabriella Georgesco (37)
PRESIDENTE
Marie-Noëlle Gaveau
67 rue Jules Lecesne 76600 Le Havre
Tél. : 02 35 43 46 77
Fax : 02 35 42 35 37
E-mail : contact@afsed.com
ECOUTE TELEPHONIQUE
Marie-Odile Roussel
RENSEIGNEMENTS MEDICAUX ET CONSEILS
Marie-Hélène Boucand
Tél. : 06 10 18 86 85 E-mail : m.h.boucand@wanadoo.fr
COMITE SCIENTIFIQUE
Président : Pr Henri Plauchu (Généticien, Lyon)
CENTRES DE REFERENCE
Professeur Dominique P. GERMAIN, MD PhD
Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéo-articulaire (syndromes d'Ehlers-Danlos, mucopolysaccharidoses et pseudoxanthome élastique)
Unité de Génétique Médicale
Département de Médecine Aigue Spécialisée
Hôpital Raymond Poincaré
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Phone : 00 33 1 47 10 44 35
Fax : 00 33 1 47 10 44 36
E-mail : dominique.germain@rpc.aphp.fr
Pr Joseph EMMERICH,(type vasculaire du Syndrome d'Ehlers-Danlos)
Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares
Hôpital Européen Georges Pompidou
7° étage, pôle B
20/40, rue Leblanc
75908 Paris Cedex 15
Tel : 33 (1) 56 09 30 51 / 37 51
Fax : 33 (1) 56 09 30 65
Email : contact@maladiesvasculairesrares.fr
Site Web : http://www.maladiesvasculairesrares.fr
AFSED Fondée en Février 1997, elle se donne pour objectifs :
- Aide au malade et à sa famille, orientation vers des médecins spécialistes locaux.
- Cellule d’écoute téléphonique.
- Conseils sociaux et soutien psychologique téléphonique.
- Information des malades.
- Sensibilisation du corps médical.
- Faire connaître la maladie.
- Aide aux équipes de recherches concernant le collagène.
- Edition d’un journal, de fiches techniques.
Journée annuelle d’information médicale et/ou de rencontre
LES SYNDROMES D’EHLERS-DANLOS
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare, liée à une anomalie du tissu conjonctif.
Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. L’incidence précise de la survenue des syndromes d’Ehlers-Danlos n’est pas connue. La littérature retient une fréquence approximative de 1/5000 à 1/10000 naissances.
Le syndrome d’Elers-Danlos est le nom donné à un groupe d’affections génétiques rares, nommées d’après les travaux d’Ehlers un Danois et de Danlos un Français, au début du XXè siècle. Actuellement plusieurs types sont répertoriés dont les causes sont variables et en cours d’identification. Il peut s’agir d’un déficit en collagène III ou V.
Si cette protéine manque, il existe des conséquences importantes. D’autres protéines peuvent être touchées.
LES SIGNES CLINIQUES
Une « hyper-étirabilité cutanée »
La peau qui est très fragile se déchire pour des chocs minimes avec plaies béantes et cicatrisation longue et difficile.
Une « hyper-laxité articulaire » avec instabilité, causant des luxations fréquentes, partielles ou totales.
Des douleurs chroniques sont souvent présentes et peuvent parfois s’accompagner d’arthrose précoce des articulations.
Une fatigue importante existe. La fatigabilité est accrue.
Les hématomes sont nombreux, spontanés, sans trouble de la coagulation.
Des hernies peuvent survenir à tous les âges, souvent récidivantes, même après traitement. Certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d’importantes scolioses.
LES DIFFERENTS TYPES CLINIQUES
La combinaison des signes cliniques constitue des entités cliniques différentes. Une nouvelle classification simplifiée permet de répertorier 6 types de SED (Villefranche 1997) :
CLASSIQUE, le plus fréquent, à forme cutanée et articulaire (ancien type I et II).
HYPERMOBILE à forme articulaire prédominante (ancien type III).
VASCULAIRE le plus grave avec risque de rupture des artères et des organes internes (perforation du colon qui est souvent dilaté et atonique, rupture de l’utérus lors des grossesses ou de l’accouchement) (ancien type IV).
CYPHO-SCOLIOTIQUE avec scoliose sévère du jeune enfant et atteinte oculaire.
ARTHROCHALASIS avec luxation congénitale de hanche.
DERMATOSPARAXIS avec atteinte cutanée prédominante.
Dans tous les cas, il existe des formes légères, moyennes ou sévères.
LE DIAGNOSTIC
Il est clinique. Il peut être étayé pour certains types par la biopsie cutanée et la mise en culture des fibroblastes (cellules conjonctives).
Une enquête génétique familiale est nécessaire ; le généticien peut alors faire une synthèse et conseiller au mieux.
HEREDITE
Deux types de transmission peuvent se rencontrer :
Autosomique dominant, le plus fréquent (un risque sur deux si un parent est atteint).
Autosomique dominant, le plus fréquent (un risque sur deux si un parent est atteint).
Autosomique récessif.
Dans certain cas, il peut s’agir d’une mutation isolée mais qui pourra ultérieurement être transmissible.
LE TRAITEMENT
Il n’y a pas de traitement des causes de la maladie.
Seuls les traitements des symptômes sont possibles.
Les sutures des plaies doivent être fines (fil non résorbable laissé longtemps). Au niveau articulaire, certaines interventions chirurgicales peuvent être pratiquées (mise en place d’une butée et réfection de la capsule pour les luxations d’épaule, chirurgie articulaire ou vertébrale…), mais elle sont réalisées en cas d’impérative nécessité. En effet, les sutures peuvent être difficiles à réaliser, la cicatrisation se fait mal et les luxations ont tendance à récidiver même après la chirurgie.
Les équipes de chirurgie et de réanimation doivent connaître les risques liés au Syndrome d’Ehlers-Danlos avant toute intervention.
La rééducation peut être efficace si elle est bien menée, en évitant tout geste aggravant les luxations mais en renforçant les muscles stabilisateurs. La rééducation en piscine est la plus indiquée.
L’hygiène de vie reste la meilleure prévention.
Le retentissement psychologique de la maladie peut être important, selon l’âge, la gravité et la référence aux antécédents familiaux.
Une prise en charge globale doit être réalisée et il est conseillé d’avoir un médecin généraliste, proche du patient, qui centralise tous les avis spécialistes et assure la prise en charge au quotidien.
Pr H PLAUCHU, génétique, Lyon, Président
Pr EMMERICH, Médecine vasculaire, Centre Référence SEDv, HEGP, Paris, Vice Président
Anne Sophie MONNIER, Conseil d'Administration de l’AFSED secrétaire
Dr ARBEILLE, biologie cellulaire et Microscopie Electronique, Tours
Dr BENISTAN, médecin, Centre Référence Garches
Dr BERNARD, Médecine physique et réadaptation, Service pédiatrie, Les Massues, Lyon
Pr BOUTOUYRIE, pharmacologie, coordonnateur étude BBEST, HEGP, Paris
Dr CHALEAT, Médecine physique et réadaptation, Adultes, Les Massues, Lyon
Dr COLLIGNON, génétique, pédiatrie Toulon – Marseille
Pr de PAEPE, Génétique, Gand, Belgique
Pr FIESSINGER, Médecine vasculaire, Centre Référence SEDv, HEGP, Paris
Pr GERMAIN, Génétique, Centre Référence Garches
Dr GEORGESCO, Dermatologie, Tours
Dr GONNAUD, Neurologue, consultation de la douleur, HCL, Lyon
Dr A. HOT, médecine interne, HCL Lyon
Dr IMBERT rhumatologie Paris
Dr KHAU VAN KIEN, Génétique, Montpellier
Dr LE MERRER, Génétique , Hôpital Necker, Paris
Pr ZINZINDOHOUE, Chirurgie digestive, membre associé Centre Référence SEDv, HEGP, Paris
Membres de l’AFSED
Marie Noelle GAVEAU, présidente
Marie-Hélène BOUCAND, médecin attachée à l’AFSED
* HEGP : hôpital Européen Georges Pompidou
