Lors de la première réunion de l’Association le 31 janvier dernier, nous avons pu bénéficier d’un exposé sur l’état actuel de la recherche par les Professeurs Deybach, Puy et de Verneuil. Vous en trouverez le résumé ci-dessous.
Nous les remercions très sincèrement pour ces informations porteuses d’espoir pour les malades.
Informations d’ordre général :
L’Europe au cœur des travaux de recherche sur les porphyries avec l’EPI European Porphyria Initiative : la recherche autour des porphyries s’organise de façon très efficace à l’échelle européenne : une synergie très importante pour un réseau européen essentiel :
La mise en commun des connaissances dans tous les domaines - données sur les médicaments, sur les facteurs déclenchants des crises, sur les prises en charge, sur l a biologie-, permet aux médecins d’avancer beaucoup plus vite dans la prise en charge thérapeutique. En savoir plus : www.porphyria-europe.org
Les Médecins rappellent l’importance pour chaque patient de bien connaître sa porphyrie, par son nom précis car les porphyries sont toutes différentes.
De la même façon, il est essentiel que les malades atteints de porphyries hépatiques aigues –et uniquement eux- connaissent de la liste des médicaments qui leur sont interdits. Cette liste, régulièrement mise à jour, est disponible sur le site www drugs- porphyria.org
Porphyries Hépatiques Aigues : bonne nouvelle pour les malades atteints de porphyries hépatiques aigues, une nouvelle carte d’information et de conseils sera bientôt disponible. Elaborée avec la direction générale de la santé, cette carte est en cours d’impression. Attention : elle ne sera délivrée que par les médecins avec l’accord du CFP seul habilité à les diffuser aux patients concernés.
Mise en évidence d’une nouvelle porphyrie :
Protoporphyrie Erythropoiétique liée à l’X : mise en évidence d’une nouvelle protoporphyrie : Protoporphyrie Erythropoïétique par gain de fonction de l’ALA Synthase érythroïde spécifique (ALAS2)
PPE : Nouvel espoir de traitement : traitement symptomatique de la PPE. Son principe : diffuser sous forme d’implant sous cutané une préhormone, qui permette de mieux résister à l’oxydation des porphyrines.
Son objectif : une tolérance au soleil nettement améliorée. Les résultats préliminaires publiés sont très positifs. L’étude est actuellement conduite sur 20 patients .S’il ne s’agit pas en soi d’un espoir de guérison, on traite ici le symptôme qui conduit à une nette amélioration de la qualité de vie des patients
Essai Clinuvel.
Egalement en cours pour la PPE,
Sa nature : un travail d’hépatopathie qui vise à tenter de limiter le risque ou le retentissement des protoporphyrines sur le foie.
Son objectif : essayer de comprendre comment se protéger de la protoporphyrine, en l’emprisonnant dans des « molécules cages » et donc diminuer les signes dermatologiques. Essayer également de rendre plus soluble la protoporphyrine pour éviter qu’elle ne soit évacuée que par le foie mais un peu plus par les urines.
Travail de recherche sous la direction du Professeur Laurent Gouya
Autres travaux en cours :
Coproporphyrie :
Son objectif : comprendre pourquoi les patients atteints de ces porphyries particulières, déclenchent, des crises peu fréquentes mais souvent graves
Porphyrie Aigue Intermittente :
Son objectif : mieux comprendre les effets du « Normosang », ses limites et ses effets secondaires. Des études sont en cours chez la souris
Porphyries cutanées
Son objectif : mieux comprendre le métabolisme du fer pour ces porphyries.
Travail de recherche de Dimitri Tchernitchko
Travaux de thérapie génie du Professeur Hubert de Verneuil -Inserm Bordeaux- sur la Protoporphyrie érythropoiétique Congénitale (PEC) ou Maladie de Gunther ) :
Le choix de la PEC est justifié par la sévérité de cette porphyrie.
Le professeur Hubert de Verneuil nous explique qu’il a d’abord été très difficile d’obtenir un modèle de souris au plus proche du modèle humain.
Objectif de ces travaux sur la souris « gunther » : invalider le gêne muté et le corriger avec un gène médicament. Ceux-ci ont donné d’excellents résultats publiés fin 2008
Un protocole clinique de tests de toxicité sur les souris va donc pouvoir commencer : ce protocole sera ensuite suivi d’un protocole clinique fin 2010 pour lequel des financements devront être trouvés.