Comité Médical et Scientifique
Professeur Jean-Charles DEYBACH
Hôpital Louis Mourier
Centre Français des Porphyries
178 rue Renouilliers
92701 COLOMBES
Professeur Hervé PUY
Hôpital Louis Mourier
Centre Français des Porphyries
178 rue Renouilliers
92701 COLOMBES
Professeur Laurent GOUYA
Hôpital Louis Mourier
Centre Français des Porphyries
178 rue Renouilliers
92701 COLOMBES
Docteur Pierre BOUIZEGARENNE
Hôpital Louis Mourier
Centre Français des Porphyries
178 rue Renouilliers
92701 COLOMBES
Docteur Vasco DA SILVA
Hôpital Louis Mourier
Centre Français des Porphyries
178 rue Renouilliers
92701 COLOMBES
Professeur Hubert de VERNEUIL
INSERM E 0217
Université 5 Ségalène
Bordeaux 2
146 rue Léo Saignat
33076 BORDEAUX cedex
Rôle du Comité Médical et Scientifique:
Le comité médical consultatif est constitué de Professeurs, médecins et membres du corps médical qui se sont particulièrement investis dans le domaine des porphyries et qui ont accepté de répondre aux sollicitations de l'association. Ce comité s'organise de façon autonome autour du président, ne souhaitant ni ne pouvant intervenir dans la gestion de celle-ci. Le comité peut néanmoins être consulté à tout moment, y compris lors de conseils d'administration ou d'assemblée pour des questions médicales. Il est garant des informations médicales et est systématiquement sollicité avant la diffusion par des membres de l'association de documents, de compte-rendus de conférences médicales afin d'en vérifier l'exactitude des contenus. Il peut apporter contribution, conseil ou soutien dans l'organisation de réunions d'information, conférence et forums.
Les porphyries hépatiques
Elles sont ainsi nommées parce que le déficit en enzyme se manifeste au niveau du foie.
On en distingue plusieurs types:
– Les porphyries hépatiques aigües qui, par la nature des symptômes qu'elles présentent, sont potentiellement dangereuses.
– La porphyrie cutanée, où les symptômes cutanés ne menacent pas le pronostic vital.
Les porphyries érythropoïétiques
Elles sont ainsi nommées parce que le déficit en enzyme se manifeste au niveau de la moëlle osseuse. Les Porphyries Erythropoïétiques sont au nombre de deux :
- La Porphyrie Erythropoïétique Congénitale (Maladie de Günther ou PEC).
- La Protoporphyrie Erythropoïétique (PPE) et une nouvelle variante clinique de cette porphyrie (même photosensibilité hyperalgique...) récemment identifiée.
Origine : Les déficits enzymatiques résultent d'une altération d'ADN dans un gène. Un gène différent est altéré pour chaque porphyrie.
La plupart des porphyries sont de transmission autosomique et dominante, c'est à dire qu'une seule des deux copies exprimer du gène est atteinte -mutée-. Cette condition est nécessaire mais non suffisante pour exprimer des signes cliniques : il y a donc des malades et des porteurs sains ; La maladie de Gunther est de transmission autosomique et récessive –deux copies du gène sont mutés.
