Trésorière : M-C TARNEAUD
Secrétaire : Michèle LECOINTR
Lien avec les familles : Laure LIOUD
Le Professeur Chabriat , neurologue ........................ CHU Lariboisière (Paris)
Le Docteur Chabrier, neuro-pédiatre ..................... CHU (St Etienne)
Le Docteur Etienne Mireau, neuro chirurgien ......... Hopital Beaujon (Clichy)
- Apporter aux parents une aide morale et éventuellement financiére selon les ressources de l'association.
- Recherche de toutes voies possibles qui améneraient une amélioration dans la vie de tous les jours.
- Créer des chaînes de solidarité pour d'éventuelles hospitalisations dans des pays étrangers.
- Accueillir des parents isolés.
- déterminer le nombre de patients et leurs caractéristiques,
- recenser les traitements et les pratiques,
- avoir une idée du devenir des malades
Elle a été décrite initialement au Japon, d'où son nom, qui signifie "en volutes de fumée", en raison de l'aspect, en imagerie, du réseau anastomotique des branches cortico-corticales des artères cérébrales antérieures.
Ces anomalies angiographiques peuvent être retrouvées dans plusieurs maladies, ainsi le terme "syndrome de Moya-Moya" convient-il mieux.
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Le scanner ou TomoDensitoMétrie (TDM) permet d'objectiver des lésions anoxo-ischémiques, avec parfois des calcifications secondaires. La TDM ne permet pas l'examen des vaisseaux.
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L'Imagerie en Résonance Magnétique (IRM) , d'accès et d'utilisation facile, permet d'une part d'objectiver les lésions ischémiques, d'autre part de pratiquer une angio-IRM qui visualise des troncs cérébraux principaux.
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L'examen de référence reste l'angiographie cérébrale conventionnelle, qui objective les sténoses mais surtout met en évidence les néo-vaisseaux de type Moya-Moya.
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La tomographie par émission monophotonique (SPECT, Single Photon Emission Computed Tomography ), qui repose sur l'injection d'un isotope radioactif, et donne des informations sur le débit sanguin cérébral et , après injection d'un produit vasodilatateur, sur la possibilité résiduelle de vasodilatation.
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La tomographie par émission de positron ( PETscan ), technique se rapprochant de la précédente, donne des renseignements voisins, mais elle est plus difficilement réalisable chez l'enfant.
Des pathologies responsables de thromboses spontanées (drépanocytose, homocystinurie, déficits en protéines C ou S), d'inflammation ou de fibrose vasculaire (secondaire par exemple à une radiothérapie), certaines dysplasies fibromusculaires (neurofibromatoses, syndrome de Williams et autres syndromes congénitaux) ont un aspect angiopathique de type Moya-Moya.
Lorsque la maladie est primitive et isolée, entrant dans un cadre idiopathique, l'on parlera de maladie de Moya- Moya. Celle-ci est parfois de présentation familiale (chez 10% des patients) dont certaines localisations génétiques ont été rapportées (chromosomes 3, 6, et 17).
La présentation clinique est essentiellement celle d'accidents vasculaires ischémiques cérébraux. Parfois elle peut se manifester sur un mode déficitaire moteur, sensitif, ou par des céphalées, des vertiges, des crises convulsives, ou bien encore par une régression du langage et des acquisitions cognitives. Les accidents vasculaires peuvent ne pas être cliniquement patents initialement et ne se révéler que plus tardivement. Les imageries cérébrales montrent classiquement des lésions cérébrales ischémiques d'âges différents, signant des épisodes asymptomatiques récurrents passés cliniquement inaperçus.
L'affection touche essentiellement les populations d'Asie, mais est décrite ailleurs dans le monde. L'âge de début peut être précoce, mais le pic maximum d'incidence est dans la première décennie, avec une décroissance ensuite. Le sex-ratio fille / garçon est de 1.8 / 1
- l'encéphalo-duro-artério-synangiogèse (EDAS) qui favorise la néo-vascularisation à partir des vaisseaux des méninges,
- la multicrâniostomie (MCS), destinée à favoriser la revascularisation du cortex cérébral à partir des vaisseaux du cuir chevelu, en pratiquant des trous de trépan sur la voûte cranienne ou technique" Multiple Burr Hole "
- l'encéphalo-duro-artério-myo-synangiogèse (EDAMS) qui favorise la néo-vascularisation à partir des vaisseaux des méninges et d'un lambeau musculaire appliqué à son contact .
- l'anastomose de l'artère temporale superficielle et de l'artère cérébrale moyenne (STA- MCA en anglais) création de by-pass (pontage) vasculaire.
Une prise en charge pluridisciplinaire, éducative, du langage, ainsi que motrice et comportementale est à organiser selon les indications, de nombreux enfants ayant des
Professeur Elisabeth Tournier-Lasserve
Professeur de Génétique
Ancien interne et ancien chef de clinique des hôpitaux de Paris, Elisabeth Tournier-Lasserve est Professeur des Universités et Praticien Hospitalier de génétique médicale à l'université de Paris 7, chef de service du laboratoire de génétique moléculaire de l’hôpital Lariboisière et directeur de l’unité Inserm U740 (Génétique des Maladies Vasculaires) implantée à la faculté de médecine Lariboisière. Le laboratoire de génétique moléculaire de l’hôpital Lariboisière est labellisé par la Direction de l’Hospitalisation et des Soins et assure pour l’ensemble des hôpitaux français et plusieurs pays européens le diagnostic des maladies héréditaires neurovasculaires. Dans le cadre du Centre Maladies Rares, elle est responsable du diagnostic moléculaire des affections vasculaires héréditaires affectant le cerveau et la rétine.
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