Orientations
L'Association Ollier-Maffucci souhaite voir se développer des programmes de recherche concernant la pathologie.
Elle entend ainsi s'associer à des recherches en cours ou impulser des programmes.
Elle sera vigilante quant à la qualité des projets et veillera à ce qu'ils ne soient pas redondants avec d'autres recherches en cours. L'ouverture à l'Europe ainsi qu'aux équipes de recherches du reste du globe sera une de ses préoccupations.
Son intervention pourra se traduire, en fonction de ses ressources, par un financement total ou partiel de la recherche, par la prise en charge d'appareillage ou de petits matériels.
L'Association sera une interface entre le milieu scientifique et les patients dans le cadre de protocoles d'essais éventuels.
La recherche actuelle
Sous l'égide du docteur Caroline Silve, Médecin chercheur à l'INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale (http://www.inserm.fr/fr/ ) et en collaboration avec les docteurs Vikkula, et Boon, Institut Christian de Duve, Université catholique de Louvain (Bruxelles, Belgique) ont démarré plusieurs programmes.
L’association Ollier-Maffucci a contribué à l’amélioration des financements accordés par l’Etat dans le cadre de l’Unité de recherche INSERM.U 773.
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Participation à une recherche « Gène candidat » dont organisation de la logistique et financement du transport des échantillons de sang. (15000 euros)
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Financement d’une étudiante en bioinformatique (3 mois) dans le cadre d’une recherche tout génome liée à la maladie (1200 euros)
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Financement de deux kits de séquençage (12800 euros)
Il est important de garder à l’esprit que ces recherches ne produiront peut être pas de résultats exploitables et concret auprès des patients avant plusieurs décennies.
- Des explorations de base:
- Des examens complémentaires radiologique et histologique de pièces opératoires.
- Une recherche de mutation dans des gènes candidats.
- Une étude de génétique moléculaire.
L'Association attire l'attention sur le fait que des prélèvements (sanguin, osseux...) sont nécessaires. Si un patient devait subir une intervention (ostéotomie, allongement...) il serait souhaitable et s'il le désire, que des prélèvements spécifiques soient faits à cette occasion.
