Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
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Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares


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PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

LA MALADIE

Association Française des Malades Atteints de Porphyries


14, rue Faraday

75017 Paris

Mail : association.porphyries@gmail.com

Site :  http://www.porphyries-patients.org/

  

Association Française des Malades Atteints de Porphyries

Sylvie le Moal

Présidente

• Président 

Sylvie LE MOAL

• Président d’honneur

 Professeur Jean-Charles DEYBACH

Comité Médical et Scientifique


Professeur Jean-Charles DEYBACH

Hôpital Louis Mourier

Centre Français des Porphyries

178 rue Renouilliers

92701 COLOMBES


Professeur Hervé PUY

Hôpital Louis Mourier

Centre Français des Porphyries

178 rue Renouilliers

92701 COLOMBES


  

Professeur Laurent GOUYA

Hôpital Louis Mourier

Centre Français des Porphyries

178 rue Renouilliers

92701 COLOMBES


Docteur Pierre BOUIZEGARENNE

Hôpital Louis Mourier

Centre Français des Porphyries

178 rue Renouilliers

92701 COLOMBES

  

Docteur Vasco DA SILVA

Hôpital Louis Mourier

Centre Français des Porphyries

178 rue Renouilliers

92701 COLOMBES


Professeur Hubert de VERNEUIL

INSERM E 0217

Université 5 Ségalène

Bordeaux 2

146 rue Léo Saignat

33076 BORDEAUX cedex

Rôle du Comité Médical et Scientifique:

Le comité médical consultatif est constitué de Professeurs, médecins et membres du corps médical qui se sont particulièrement investis dans le domaine des porphyries et qui ont accepté de répondre aux sollicitations de l'association. Ce comité s'organise de façon autonome autour du président, ne souhaitant ni ne pouvant intervenir dans la gestion de celle-ci. Le comité peut néanmoins être consulté à tout moment, y compris lors de conseils d'administration ou d'assemblée pour des questions médicales. Il est garant des informations médicales et est systématiquement sollicité avant la diffusion par des membres de l'association de documents, de compte-rendus de conférences médicales afin d'en vérifier l'exactitude des contenus. Il peut apporter contribution, conseil ou soutien dans l'organisation de réunions d'information, conférence et forums.

Les porphyries hépatiques

Elles sont ainsi nommées parce que le déficit en enzyme se manifeste au niveau du foie.


On en distingue plusieurs types:

– Les porphyries hépatiques aigües qui, par la nature des symptômes qu'elles présentent, sont potentiellement dangereuses.


– La porphyrie cutanée, où les symptômes cutanés ne menacent pas le pronostic vital.


Les porphyries érythropoïétiques

Elles sont ainsi nommées parce que le déficit en enzyme se manifeste au niveau de la moëlle osseuse. Les Porphyries Erythropoïétiques sont au nombre de deux :


- La Porphyrie Erythropoïétique Congénitale (Maladie de Günther ou PEC).


- La Protoporphyrie Erythropoïétique (PPE) et une nouvelle variante clinique de cette porphyrie (même photosensibilité hyperalgique...) récemment identifiée.


Origine : Les déficits enzymatiques résultent d'une altération d'ADN dans un gène. Un gène différent est altéré pour chaque porphyrie.


La plupart des porphyries sont de transmission autosomique et dominante, c'est à dire qu'une seule des deux copies exprimer du gène est atteinte -mutée-. Cette condition est nécessaire mais non suffisante pour exprimer des signes  cliniques : il y a donc des malades  et des porteurs sains ; La maladie de Gunther est de transmission autosomique et récessive –deux copies du gène sont mutés.

• Secrétaire

Isabelle ROCHER
• Trésorier 

Anne-Valérie HENRY